El 52 % de los pacientes colombianos con miocardiopatías hereditarias presentan una variante genética patogénica, o probablemente patogénica, que causa la enfermedad.
Así lo estableció el estudio piloto en pacientes colombianos con miocardiopatías hereditarias para encontrar variantes genéticas y servir de alerta a familiares susceptibles, desarrollado de manera conjunta por la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), el Instituto de Genética Yunis Turbay y la Fundación Clínica Shaio.
Los investigadores estudiaron 236 genes de los pacientes y analizaron esta información con las bases de datos disponibles en el mundo, estableciendo que la mayoría tenían miocardiopatía hipertrófica (anomalía de un músculo cardiaco). Por su asociación con condiciones hereditarias encontraron que esta es más importante en hombres, aunque no se puede afirmar que alguien que no conozca casos en su familia no presente esas patologías.
Al analizar cuándo empezaron a presentar síntomas y cuándo fueron diagnosticados, encontraron que para la miocardiopatía hipertrófica (anomalía del músculo cardiaco) los intervalos son amplios: entre 2 y 2,8 años hacer el diagnóstico, mientras que para el síndrome de QT largo (que hace que el corazón lata rápido y de forma caótica) llevó hasta 10 años.
Las anomalías estructurales del corazón se podrían entender de dos formas: las enfermedades de la materia –es decir del corazón como tal, llamadas miocardiopatías– o de la energía, llamadas canalopatías, que no son excluyentes sino una variación de cómo se expresan los cambios en el ADN.
Según la médica Cynthia Rucinski, magíster en Genética Humana de la UNAL y quien desarrolló la investigación en el Grupo de Patología Molecular de la Institución, no fue fácil encontrar pacientes con canalopatías, entre las cuales se encuentran el síndrome de QT largo y corto y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica; de estos dos últimos no hubo pacientes y son consideradas como enfermedades huérfanas.
El síndrome QT largo es más frecuente en niños y mujeres en posparto y causa síntomas como muerte súbita, desmayo, convulsiones o fibrilación ventricular.
En pacientes en los que se confirma ese síndrome –por pruebas moleculares– se han encontrado 3 genes comprometidos en la muerte súbita, por ejemplo quienes tienen variantes en el gen KCNQ1 sufren muerte súbita durante el ejercicio, especialmente en natación. En estos casos se recomienda no nadar en aguas frías ni sumergirse de cabeza.
Quienes tienen variantes en el gen KCNH2 pueden tenerla por sustos o ruidos muy fuertes, y el gen SCN5A produce el síndrome de Brugada, que es poco frecuente pero potencialmente mortal y en ocasiones heredado; este suele causar muerte súbita durante el sueño y es más severo en hombres adultos.
Trastornos evaluados
La cardiopatía más frecuente es la hipertrófica, pues se cree que puede tener una incidencia de 1 persona en 500; estos pacientes no tienen las fibras del corazón ordenadas sino en desorden, y empiezan a reemplazarse por tejido fibroso.
La displasia arritmogénica es un trastorno en el cual se comprometen los desmosomas, que son los aparatos en los que se unen los cardiomiocitos, células del corazón capaces de contraerse de forma individual, y son muy importantes porque cuando se desprenden de sus “vecinas” entran en apoptosis, o muerte celular.
La doctora Rucinski explica que “no hay mucha información publicada; un estudio de 2016 encontró que en el 29 % de los pacientes no había hallazgos, en el 24 % estaba el gen KCNQ1 y en el 19 % el gen KCNH2. Una de las motivaciones del estudio es justamente la muerte súbita, sobre todo en menores de 35 años, ya que en mayores de 50 la muerte súbita está más asociada con enfermedades coronarias”.
“Esto llama la atención porque es una de las enfermedades que más eventos severos presenta, todos los pacientes del estudio tuvieron pérdida de conciencia en algún momento y la mayoría tuvo muerte súbita reanimada”, reveló la médica durante el Ciclo de Conferencias del Instituto de Genética de la UNAL.
Una razón probable para esa demora es que las universidades suelen centrarse en el evento coronario agudo porque es de los que más produce morbimortalidad en el mundo. Sin embargo, estos síndromes no se pueden dejar en segundo plano porque se pierden vidas de pacientes jóvenes, de manera que sería clave capacitar más a los estudiantes en la lectura del QT en estudios como electrocardiogramas, para diagnosticar a tiempo, ya que se ha reportado que el riesgo de eventos cardiacos se reduce en más del 60 % con el tratamiento farmacológico adecuado.
Por último, el estudio encontró que en el síndrome de QT largo hay cuatro veces más eventos severos que en las otras patologías de este tipo, y quienes las tuvieron fue durante su vida diaria y el ejercicio.
Una de las recomendaciones es contar con desfibriladores en espacios del día a día para reaccionar a tiempo a un evento como muerte súbita; estos ya se encuentran en algunos centros comerciales, universidades y complejos deportivos, pero en conjuntos residenciales o en oficinas son escasos.
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